دوره 2، شماره 1 - ( زمستان 1392 )                   جلد 2 شماره 1 صفحات 120-116 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


چکیده:   (13807 مشاهده)

  در این گزارش، یک شیرخوار پسر مبتلا به گلوتاریک اسیدوری نوع 2 یا کمبود چندگانه اسیل کوآ دهیدروژن ـ از ( Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency MADD: ) معرفی می گردد. یافته های بالینی بیمار شامل اسیدوز متابولیک، هیپوگلیسمی و هیپوتونی بود. بررسی اسیدهای آلی ادرار نشان دهنده افزایش گلوتاریک اسید، 2 هیدروکسی گلوتاریک اسید و ایزوبوتریک اسید بود. الگوی آسیل کارنیتین خون، افزایش اسیل کارنیتین زنجیره متوسط و بلند را نشان داد. الگوی تجمع متابولیت ها با نقص در فعالیت آنزیمی اسیل کوآدهیدروژناز سازگار بود.

متن کامل [PDF 228 kb]   (5652 دریافت)    
نوع مطالعه: مروری | موضوع مقاله: غدد و متابولیسم کودکان
دریافت: 1392/10/25 | پذیرش: 1392/11/28 | انتشار: 1392/12/10

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.