Clinical Excellence

fa گزارش جهش جدید ژن HPD مرتبط با فنوتیپ تیروزینمی نوع III Report of a Novel Mutation of HPD Gene Related to Tyrosinemia type III Phenotype بيماريهاي متابوليک ارثي بيماريهاي متابوليک ارثي مروری Review <div style="text-align: justify;">تیروزینمی ارثی نوع III یک اختلال ارثی غیرشایع در متابولیسم تیروزین است که در اثر کمبود 4-هیدروکسیفنیل پیرواتدیاکسیژناز (HPD) ایجاد میشود. این وضعیت متابولیک در یک الگوی اتوزومال مغلوب منتقل میشود. به دلیل نادر بودن بیماری، تظاهرات بالینی می‌تواند کاملاً متنوع و نامشخص باشد، اما علائم اولیه معمولاً با افزایش سطح تیروزین و متابولیت‌های فنولیک مانند؛ تشنج، آتاکسی و عقب‌ماندگی ذهنی همراه است. ما ویژگیهای بالینی، بیوشیمیایی و مولکولی یک بیمار مبتلا به تیروزینمی نوع III و پیشرفت بعدی او را ارائه کردیم. توالییابی کل اگزوم یک جهش جدید ژن HPD، c.G1079C را در یک الگوی هموزیگوت نشان داد. علیرغم پایبندی به رژیم غذایی تجویزشده، سطح تیروزین در طول مدت پیگیری بیمار بالا بود و رشد طبیعی روانپزشکی خود را حفظ کرد که تردید در زمینه اثربخشی رژیم کم تیروزین ایجاد کرد. در نتیجه، غلظت بالای تیروزین ممکن است مستقیماً در آسیب عصبی بیماران تیروزینمی نوع III تأثیر نداشته باشد.</div> <div style="text-align: justify;">Hereditary tyrosinemia type III is an uncommon inherited disorder of tyrosine metabolism caused by a deficiency of 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase (HPD). This metabolic condition is passed down in an autosomal recessive pattern. Due to the rarity of the disease, the clinical presentation can be quite varied and unclear, but the primary symptoms are usually associated with elevated levels of tyrosine and phenolic metabolites, such as seizures, ataxia, and mental retardation. We presented the clinical, biochemical, and molecular features of a patient with tyrosinemia type III and his subsequent progress. Whole-exome sequencing revealed a novel HPD (276710) mutation (c.G1079C) in a homozygous pattern. Despite adhering to the prescribed diet, subsequent increased tyrosine level, the patient maintained normal neuropsychiatric development during the follow-up, raising questions about the effectiveness of a low-tyrosine diet. As a result, high tyrosine concentration may not act directly in neuronal damage of tyrosinemia type III patients.  </div> تیروزینمی نوع III, ژن HPD, هیپرتیروزینمی, جهش. Tyrosinemia type III, HPD gene, Hypertyrosinemia, Mutation. 93 100 http://ce.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-103-3&slc_lang=fa&sid=1 Daniel Zamanfar دانیل زمانفر danielzamanfar@yahoo.com 10031947532846004526 10031947532846004526 Yes Pediatric Endocrinologist, Diabetes Reaserch Center of Mazandaran, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran. مرکز تحقیقات دیابت مازندران، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران. Mobin Ghazaiean مبین غزائیان dr.mobin.gh@gmail.com 10031947532846004527 10031947532846004527 No Student Research Committee, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran. کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران.