Clinical Excellence

fa گزارش یک مورد سندرم ولفرام A case report of Wolfram syndrome تغذيه تغذيه مروری Review <div style="text-align: justify;"> سندرم ولفرام، یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب و نادر است که معمولاً با تظاهراتی از قبیل دیابت شیرین، دیابت بی‌مزه مرکزی، آتروفی دوطرفه عصب بینائی و ناشنوایی حسی عصبی تظاهر می‌یابد اما اشکال ناکامل این سندرم، همچنین مواردی که دارای علائم مختلف دیگری بوده‌اند نیز گزارش‌شده است. با توجه به شیوع نادر بیماری و اهمیت آن از نظر شناسایی و شناخت بیمار مطالعه حاضر باهدف معرفی موردی از آن انجام‌شده است. گزارش حاضر مربوط به پسری 12 ساله است که از 5/1 سال قبل با تشخیص دیابت شیرین تحت درمان بود که از کاهش بینایی، کاهش مختصر شنوایی و پرنوشی و پرادراری شکایت داشت. در معاینه‌ی شبکیه، ماکولا و سر عصب بینایی در هر دو طرف آتروفیه بود. در ادیومتری نیز کاهش شنوایی حسی عصبی خفیف در فرکانس‌های بالا داشت. همچنین این کودک به علت مجرای خلفی پیشابراه(PUV) دچار هیدرونفروز دوطرفه نیز شده بود، که علیرغم جراحی، از روند دفع ادرار شاکی بوده و ادرار خود را روزانه توسط کاتتر ادراری، تخلیه می‌کرد. یکی از خواهران بیمار که مبتلا به دیابت بود در سن 15 سالگی فوت گردید، اما در سایر فرزندان خانواده موردی از دیابت یا مشکلات بینایی یا شنوایی وجود نداشت. براساس  یافته‌ها دقت در بررسی و غربالگری و ارجاع به متخصص یکی از الویت می‌باشد ضمن اینکه در افراد زیر 16 سال با دیابت غیراتوایمیون وابسته به انسولین، کوچک‌ترین اختلالات عصبی باید مدنظر گرفته شود تا با انجام معاینات عصبی جهت تشخیص و کنترل زودهنگام عوارض این سندرم، اقدام گردد.  </div> <div style="text-align: justify;">Wolfram syndrome is a rare neurodegenerative autosomal recessive disorder that usually appears with diabetes mellitus, diabetes insipidus, bilateral optic nerve atrophy and neurosensory deafness. But it has been reported incomplete forms of this syndrome and cases where has a variety of other symptoms, also. The current report presents a 12-year-old male patient that was under treatment with the diagnosis of diabetes from 1.5 years ago. Patient was complained from decreased vision, brief hearing loss and polydipsia and polyuria that was observed macula and head of optic nerve atrophy on both sides in the examination of the retina. In addition, he had mild neurosensory hearing loss at high frequencies in the audiometry. Also, this patient had bilateral hydronephrosis due to posterior urethral valve (PUV), which despite surgery, the plaintiff was the process of urination and disposal of urine with urine catheter, daily. One of the sick sisters which was Suffering from diabetes died at age 15 years old, but there is no diabetes or vision or hearing problems in other family members. In patients under 16 years old with non-autoimmune-insulin-dependent diabetes, the smallest neurological disorders should be considered to perform neurological examinations to early diagnose & control of complications of this syndrome.</div> سندرم ولفرام, دیابت وابسته به انسولین, کاهش شنوایی حسی عصبی, آتروفی اپتیک. Wolfram syndrome, insulin-dependent diabetes, neurosensory deafness, optic atrophy. 84 94 http://ce.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-26-48&slc_lang=fa&sid=1 Pooneh Yazdani Qadikollaee پونه یزدانی 10031947532846004300 10031947532846004300 No علوم پزشکی مازندران Daniel Zamanfar دنیل زمانفر Danielzamanfar@ymail.com 10031947532846004301 10031947532846004301 Yes علوم پزشکی مازندران Somayeh Rostami Maskopaii سمیه رستمی مسکوپایی somayehrostami14@yahoo.com 10031947532846004302 10031947532846004302 No علوم پزشکی مازندران