fa رهیافت تشخیصی و درمانی به گلوتاریک اسیدوری نوع دو: معرفی مورد غدد و متابولیسم کودکان غدد و متابولیسم کودکان مروری Review <p>  در این گزارش، یک شیرخوار پسر مبتلا به گلوتاریک اسیدوری نوع 2 یا کمبود چندگانه اسیل کوآ دهیدروژن ـ از ( Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency MADD: ) معرفی می گردد. یافته های بالینی بیمار شامل اسیدوز متابولیک، هیپوگلیسمی و هیپوتونی بود. بررسی اسیدهای آلی ادرار نشان دهنده افزایش گلوتاریک اسید، 2 هیدروکسی گلوتاریک اسید و ایزوبوتریک اسید بود. الگوی آسیل کارنیتین خون، افزایش اسیل کارنیتین زنجیره متوسط و بلند را نشان داد. الگوی تجمع متابولیت ها با نقص در فعالیت آنزیمی اسیل کوآدهیدروژناز سازگار بود. </p> <p>  An infant with glutaric aciduria type II or multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) was described in this case report. The clinical findings were metabolic acidosis, hypoglycemia and hypotonia. An elevated glutaric acid, 2-hydroxyglutaric acid and isobuteric acid were found in his urine. Several medium and long chain acyl carnitines were increased in blood. The pattern of accumulated metabolites was consistent with defect in activity of acyl-CoA dehydrogenase. </p> گلوتاریک اسیدوری، ارگانیک اسیدمی، کمبود چندگانه اسیل کوآ دهیدروژناز Glutaric Aciduria Type II, Organic acidemia, Multiple Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency 116 120 http://ce.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-26-13&slc_lang=fa&sid=1 Aria Sotoudei آریا ستوده 1003194753284600380 1003194753284600380 No Asieh Mosallanejad آسیه مصلی نژاد 1003194753284600381 1003194753284600381 Yes Farzaneh Abbasi فرزانه عباسی 1003194753284600382 1003194753284600382 No Fatemeh Sayarifard فاطمه سیاری فرد 1003194753284600383 1003194753284600383 No Hosein ShabaniMirzaee حسین شعبانی میرزایی 1003194753284600384 1003194753284600384 No Lida Mohammadi لیدا محمدی 1003194753284600385 1003194753284600385 No