دوره 13، شماره 3 - ( 11-1402 )                   جلد 13 شماره 3 صفحات 100-93 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Zamanfar D, Ghazaiean M. Report of a Novel Mutation of HPD Gene Related to Tyrosinemia type III Phenotype. Clin Exc 2024; 13 (3) :93-100
URL: http://ce.mazums.ac.ir/article-1-808-fa.html
زمانفر دانیل، غزائیان مبین. گزارش جهش جدید ژن HPD مرتبط با فنوتیپ تیروزینمی نوع III. تعالی بالینی. 1402; 13 (3) :93-100

URL: http://ce.mazums.ac.ir/article-1-808-fa.html


مرکز تحقیقات دیابت مازندران، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران.
چکیده:   (323 مشاهده)
تیروزینمی ارثی نوع III یک اختلال ارثی غیرشایع در متابولیسم تیروزین است که در اثر کمبود 4-هیدروکسی­فنیل پیروات­دی­اکسیژناز (HPD) ایجاد می­شود. این وضعیت متابولیک در یک الگوی اتوزومال مغلوب منتقل می­شود. به دلیل نادر بودن بیماری، تظاهرات بالینی می‌تواند کاملاً متنوع و نامشخص باشد، اما علائم اولیه معمولاً با افزایش سطح تیروزین و متابولیت‌های فنولیک مانند؛ تشنج، آتاکسی و عقب‌ماندگی ذهنی همراه است. ما ویژگی­های بالینی، بیوشیمیایی و مولکولی یک بیمار مبتلا به تیروزینمی نوع III و پیشرفت بعدی او را ارائه کردیم. توالی­یابی کل اگزوم یک جهش جدید ژن HPD، c.G1079C را در یک الگوی هموزیگوت نشان داد. علی­رغم پایبندی به رژیم غذایی تجویز­شده، سطح تیروزین در طول مدت پیگیری بیمار بالا بود و رشد طبیعی روانپزشکی خود را حفظ کرد که تردید در زمینه اثربخشی رژیم کم تیروزین ایجاد کرد. در نتیجه، غلظت بالای تیروزین ممکن است مستقیماً در آسیب عصبی بیماران تیروزینمی نوع III تأثیر نداشته باشد.
متن کامل [PDF 410 kb]   (152 دریافت)    
نوع مطالعه: مروری | موضوع مقاله: بيماريهاي متابوليک ارثي
دریافت: 1402/3/21 | پذیرش: 1402/11/29 | انتشار: 1402/11/29

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

ارسال پیام به نویسنده مسئول


بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به تعالی بالینی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2024 CC BY-NC 4.0 | Clinical Excellence

Designed & Developed by : Yektaweb