دوره 2، شماره 1 - ( زمستان 1392 )                   جلد 2 شماره 1 صفحات 116-120 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Sotoudei A, Mosallanejad A, Abbasi F, Sayarifard F, ShabaniMirzaee H, Mohammadi L. Glutaric aciduria Type II, clinical presentation and medical approach. Clin Exc . 2014; 2 (1) :116-120
URL: http://ce.mazums.ac.ir/article-1-83-fa.html
ستوده آریا، مصلی نژاد آسیه، عباسی فرزانه، سیاری فرد فاطمه، شعبانی میرزایی حسین، محمدی لیدا. رهیافت تشخیصی و درمانی به گلوتاریک اسیدوری نوع دو: معرفی مورد. تعالی بالینی. 1392; 2 (1) :116-120

URL: http://ce.mazums.ac.ir/article-1-83-fa.html


چکیده:   (8756 مشاهده)

  در این گزارش، یک شیرخوار پسر مبتلا به گلوتاریک اسیدوری نوع 2 یا کمبود چندگانه اسیل کوآ دهیدروژن ـ از ( Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency MADD: ) معرفی می گردد. یافته های بالینی بیمار شامل اسیدوز متابولیک، هیپوگلیسمی و هیپوتونی بود. بررسی اسیدهای آلی ادرار نشان دهنده افزایش گلوتاریک اسید، 2 هیدروکسی گلوتاریک اسید و ایزوبوتریک اسید بود. الگوی آسیل کارنیتین خون، افزایش اسیل کارنیتین زنجیره متوسط و بلند را نشان داد. الگوی تجمع متابولیت ها با نقص در فعالیت آنزیمی اسیل کوآدهیدروژناز سازگار بود.

متن کامل [PDF 228 kb]   (1200 دریافت)    
نوع مطالعه: مروری | موضوع مقاله: غدد و متابولیسم کودکان
دریافت: ۱۳۹۲/۱۰/۲۵ | پذیرش: ۱۳۹۲/۱۱/۲۸ | انتشار: ۱۳۹۲/۱۲/۱۰

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به تعالی بالینی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Clinical Excellence

Designed & Developed by : Yektaweb