دوره 14، شماره 3 - ( 11-1402 )
جلد 14 شماره 3 صفحات 100-93 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Zamanfar D, Ghazaiean M. Report of a Novel Mutation of HPD Gene Related to Tyrosinemia type III Phenotype. Clin Exc 2024; 14 (3) :93-100
URL: http://ce.mazums.ac.ir/article-1-808-fa.html
URL: http://ce.mazums.ac.ir/article-1-808-fa.html
زمانفر دانیل، غزائیان مبین. گزارش جهش جدید ژن HPD مرتبط با فنوتیپ تیروزینمی نوع III. تعالی بالینی. 1402; 14 (3) :93-100
مرکز تحقیقات دیابت مازندران، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران.
چکیده: (123 مشاهده)
تیروزینمی ارثی نوع III یک اختلال ارثی غیرشایع در متابولیسم تیروزین است که در اثر کمبود 4-هیدروکسیفنیل پیرواتدیاکسیژناز (HPD) ایجاد میشود. این وضعیت متابولیک در یک الگوی اتوزومال مغلوب منتقل میشود. به دلیل نادر بودن بیماری، تظاهرات بالینی می‌تواند کاملاً متنوع و نامشخص باشد، اما علائم اولیه معمولاً با افزایش سطح تیروزین و متابولیت‌های فنولیک مانند؛ تشنج، آتاکسی و عقب‌ماندگی ذهنی همراه است. ما ویژگیهای بالینی، بیوشیمیایی و مولکولی یک بیمار مبتلا به تیروزینمی نوع III و پیشرفت بعدی او را ارائه کردیم. توالییابی کل اگزوم یک جهش جدید ژن HPD، c.G1079C را در یک الگوی هموزیگوت نشان داد. علیرغم پایبندی به رژیم غذایی تجویزشده، سطح تیروزین در طول مدت پیگیری بیمار بالا بود و رشد طبیعی روانپزشکی خود را حفظ کرد که تردید در زمینه اثربخشی رژیم کم تیروزین ایجاد کرد. در نتیجه، غلظت بالای تیروزین ممکن است مستقیماً در آسیب عصبی بیماران تیروزینمی نوع III تأثیر نداشته باشد.
نوع مطالعه: مروری |
موضوع مقاله:
بيماريهاي متابوليک ارثي
دریافت: 1402/3/21 | پذیرش: 1402/11/29 | انتشار: 1402/11/29
دریافت: 1402/3/21 | پذیرش: 1402/11/29 | انتشار: 1402/11/29
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
