دوره ۲، شماره ۱ - ( زمستان ۱۳۹۲ )
جلد ۲ شماره ۱ صفحات ۱۲۰-۱۱۶ |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Sotoudei A, Mosallanejad A, Abbasi F, Sayarifard F, ShabaniMirzaee H, Mohammadi L. Glutaric aciduria Type II, clinical presentation and medical approach. Clin Exc 2014; 2 (1) :116-120
URL: http://ce.mazums.ac.ir/article-1-83-fa.html
URL: http://ce.mazums.ac.ir/article-1-83-fa.html
ستوده آریا، مصلی نژاد آسیه، عباسی فرزانه، سیاری فرد فاطمه، شعبانی میرزایی حسین، محمدی لیدا. رهیافت تشخیصی و درمانی به گلوتاریک اسیدوری نوع دو: معرفی مورد. تعالی بالینی. ۱۳۹۲; ۲ (۱) :۱۱۶-۱۲۰
چکیده: (۱۴۷۸۰ مشاهده)
در این گزارش، یک شیرخوار پسر مبتلا به گلوتاریک اسیدوری نوع 2 یا کمبود چندگانه اسیل کوآ دهیدروژن ـ از ( Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency MADD: ) معرفی می گردد. یافته های بالینی بیمار شامل اسیدوز متابولیک، هیپوگلیسمی و هیپوتونی بود. بررسی اسیدهای آلی ادرار نشان دهنده افزایش گلوتاریک اسید، 2 هیدروکسی گلوتاریک اسید و ایزوبوتریک اسید بود. الگوی آسیل کارنیتین خون، افزایش اسیل کارنیتین زنجیره متوسط و بلند را نشان داد. الگوی تجمع متابولیت ها با نقص در فعالیت آنزیمی اسیل کوآدهیدروژناز سازگار بود.
نوع مطالعه: مروری |
موضوع مقاله:
غدد و متابولیسم کودکان
دریافت: 1392/10/25 | پذیرش: 1392/11/28 | انتشار: 1392/12/10
دریافت: 1392/10/25 | پذیرش: 1392/11/28 | انتشار: 1392/12/10
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
